Oguzhan透露，当前技术的初步测试主要在β-地中海贫血和镰状细胞病，这是最常见的两种重要的单基因疾病和全球性问题。未来则拓宽至多样重要的单基因疾病，比如苯丙酮尿症，囊性纤维化，Tay Sachs病，神经纤维瘤病，杜氏肌营养不良，多囊肾疾病和α地中海贫血等。

相信不少人听过地贫。没错，这类疾病在我国长江以南各省，此疾病的发病率最高，是影响最大的遗传病之一，平均发病率为0.67%。而β-地贫基因携带率在我国南部为3％；在香港地区人口中的携带率为6％。《中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）》数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，涉及家庭近1亿人口。

我们知道，基因是我们的遗传物质，又称DNA，位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。如果来自父亲的尚容易检测，那胎儿的游离DNA跟母体一起检测的话，如何判断遗传病的隐性基因是来自母亲的还是胎儿呢？

Oguzhan介绍，如果母亲具有显性疾病等位基因，胎儿继承了的话，可以检测出来，因为在这种情况下，疾病与非疾病的比例保持在1：1。如果宝宝没有继承疾病，那么，非疾病等位基因必须比疾病等位基因更低。

虽然密探也已被绕晕了，但Oguzhan很确定地告诉密探，所有遗传自父母亲的单基因疾病都是可以检测的。

那么，它跟我们传统意义上的婚检有什么不同？如果准妈妈做了婚检，还需要做这个产前基因检测吗？目前，虽然我国已取消强制婚检，但传统意义上的婚检，一般包括优生五项、法定传染病等，尚未将“地贫”筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目。有相关数据还指出，“地贫”基因携带者孕检率虽然达到75.5%，但对胎儿的基因检测仅为9.1%，BilliontoOne的产前基因检测恰恰则是针对胎儿的基因遗传性疾病进行的。

最后，Oguzhan告诉硅谷密探(微信ID:SVS-007)，预计今年6月，BillionToOne将会首先从印度收集300-500份样本进行准确度测试，并在今年8月进入临床试验阶段。因为每年印度将有2千万的新生婴儿，这已经是一个巨大的市场。

　　竞品分析

中国无疑是一个巨大市场。那么，国内现有的产前基因检测项目价格如何？密探进行了一些检索分析。

如果像欧美国家所说的传统意义上的无创产前基因检测（NIPT），这在我国有很大的市场需求。仅2016年我国已完成了上百万例临床样本的检测。但根据国家卫计委在2014年已经批准开展的无创产前基因检测，主要针对的是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病而已，并非基因检测。

像国内知名的华大基因，早在2014年推出了首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务－康孕，这能够检测近600种单基因疾病，但价格并未公开。而在华大基因提供的其他孕期检测项目里，如“孕因宝”，这一通过唾液检测夫妻遗传病基因的服务，能够检测69种常见遗传病基因，价格为3500元。香港地区做这类产前遗传病基因测试，价格约为4,500至8,000港元。

香港地区某机构提供的检测价格

同时，国内也有像23GENEBANK提供的高达万元的含136种单基因检测项目。但密探搜索更多相关的提供产前基因检测公司的产品，并未在网站公布相应价格。

截至23GENEBANK官网

要密探说，这如果能够通过临床试验，并能够成功实现成本的降低的话，BillionToOne的价格无疑是诱人的。何况它还能做到比传统意义上的无创产前检测检测更多的基因疾病而非仅染色体疾病。去年4月，BillionToOne还成功入选了硅谷知名孵化器Y Combinator 的创业孵化项目YC Fellowship，这可是凭着理念和产品原型就能获得YC提供2万美元奖励的孵化项目。虽然钱不多，但相信看中的是它们对这一测试成本带来的巨大降低。

当然，BillionToOne同样欢迎能够帮助进入中国市场的投资者，有相关资源并对BillionToOne感兴趣的投资人，欢迎添加探长微信与我们联系。（请务必注明您的机构名及职务！）

　　硅谷密探报道的项目被以下资本密切关注：

GGV、Y Combinator、DFJ Venture、丹华资本、华山资本、SV Tech Ventures、LDV Partners、NewGen Capital、华岩资本、SocialStarts、TEEC Angel Fund、Amino Capital、500Startups、Plug and Play、博将资本、新进创投、西湖资本、HEDA Ventures、浙江创新中心、BOE Ventures、UpHonest Capital、国科投资、德成资本、腾讯众创空间、百度战略投资、真格基金、经纬创投、红杉中国、中科创星、黑洞资本、集结号资本、云起资本、线性资本、星河互娱、丰厚资本、浩方资本、阿尔法创投。

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