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【图】因存在滥用错误信息的问题,消费者基因组学仍停留在起步阶段(2)

字号+ 作者: 来源: 2017-03-21

通过使用家用采集工具包,个人及其医生能够利用SmartGut进行全面的筛选测试,从而清除可能引起健康问题的(且只能通过DNA测序检测的)重要微生物。 这项尚未面世的测试技术要求用户用棉签擦拭少量粪便,并将材料直

  通过使用家用采集工具包,个人及其医生能够利用SmartGut进行全面的筛选测试,从而清除可能引起健康问题的(且只能通过DNA测序检测的)重要微生物。 这项尚未面世的测试技术要求用户用棉签擦拭少量粪便,并将材料直接送到UBiome实验室进行测序。结果出来之后,SmartGut将提供具有可操作性的肠道微生物组信息,供用户与医生分享。

  Topol提到了像uBiome和23andMe这样的,在临床验证和同行评审工作中脱颖而出的公司,并表示所有进入该领域的公司都应该使用经过验证的数据来支持他们的工作。

  他表示:“在食物和运动辅导上,我们通常意识不到这一点的重要性。如果你喜欢教育公众,那你就应该给他们有价值的信息。我知道一些在这方面做得很好的公司,但是那些食物和运动的公司,以及最近出现的建议你应该喝什么葡萄酒的公司,我想说真是太不靠谱了。”

  Topol没有点出这些公司的名字,但我们已经锁定了一家类似的公司。Vinome是一家位于北加利福尼亚州的葡萄酒递送服务公司。该公司正与Helix展开合作,向客户提供匹配其DNA的个性化葡萄酒。尽管这样的配对缺乏科学依据,但该公司更注重给消费者带来有趣的体验。据Stat News报道,Vinome于今年早些时候完成了软启动,目前已经递送了了约300瓶葡萄酒。

  一开始Vinome会询问顾客对味道的偏好,然后检查一下客户味觉受体基因的变种(由唾液DNA测试工具包的测试结果得出)。考虑到只有少量的研究表明某些基因等同于某些品味,Vinome决定另起炉灶,先分析500位受试者的遗传变异,然后做味道测试。就在那时,Helix对这项测试产生了兴趣。

  Helix应用基因组学高级副总裁James Lu博士在一份声明中对Stat News表示:“Helix也清楚目前遗传研究尚未找到与葡萄酒相关的遗传多态性。但Helix很高兴能与Vinome进行合作,因为他们运用了一种新颖、有趣并且现代化的方法来建立葡萄酒推荐算法。

  对于这样的产品,消费者有必要了解一下目前学术界对基因组学的理解。Rock Health的另一份报告显示,加入基因组研究的消费者越多越好,因为这一领域需要所有的数据。”

  报告称:“基因组学的主要目的之一是提供个性化并且可行的意见,帮助用户改善健康状况。”我们还需要做更多研究来了解基因如何影响人体健康并与之互动,科学家们还需要更多多样化的遗传和表型数据(例如个人健康信息),随意访问这些相关联的数据源。

  “我们可以通过提高基因组学领域的知名度、打造更好的消费产品,并设计相关性更强的消费者使用案例来实现这一目标。”

  “当消费者购买直面消费者的基因组学产品,在医生办公室进行基因测试或参与临床研究试验时,生态系统中的遗传数据就会增加。基因组学行业可以而且应该鼓励消费者参与这些活动。”

  扩大对消费者基因检测的规模

  虽然23andMe(一个提供个人基因组服务的网站)仍然是客户基因组学行业内的领头羊,但是这也不意味着,其他数家医疗公司会为错过大约20亿到70亿美元的市场,而显得过于担忧,因为其他公司已经开始介入进行新一代测序技术的研究。

  个人基因组学创业公司Helix是一个数字研发中心,用于测试所有与DNA相关的事情,从刚开始的关注消费者到转向以医生为主体的一个机构,它已经公布了一系列著名的合作伙伴:西奈山伊坎医学院(the Icahn School of Medicine at Mount Sinai),国家地理学研究院和ExploraGen创业公司。以上所有机构将协作部署Helix的Illuminia-powered基因检测服务。该公司还曾与遗传信息公司Invitae合作过。

  Helix旨在为一些预订DNA测试的人提供一个大众化的平台——National Geographic(“国家地理”)受欢迎的传统产品,Gene 2.0 Next Generation(新一代基因2.0),它将于11月在Helix平台上推出。 Helix将发送唾液拭子试剂盒,并将DNA序列数据存储在云端中,“国家地理”将可以在DNA中寻找祖先基因的标识。 此外,创新公司Exploragen正在研发一系列符合DNA和解析味觉的科学应用程序,以创建更具个性化的“味觉体验”(epicurean experiences)。

  Helix的测试将提供高级的外显子组测序,它会自动检查基因组的部分编码基因,而不需要再去测试其他消费者。消费者可以在集中式数字平台访问他们的遗传解释,然而包括合作企业在内,还没有明确消费者该如何支付此平台(除了国家地理测试,经营费用为149美元)。

  Helix目前并不专注于构建一个单一的应用程序,而是旨在为其他人创建新的消费基因组产品。

  “通过处理实验室进程、电子商务、样品收集、数据存储,以及相关的物流和运营,我们致力于让合作伙伴能专注于他们最擅长的事情——为消费者开发新软件和应用程序,”Helix创始人说。“通过这种模式,合作伙伴(一些大型并且值得信赖的公司或不太知名的独立开发商),将能够研发以前一些由于固定成本而无法进行的DNA供应应用。”

  Kao猜想基因组学的未来将是“软件问题,而不是硬件或化学问题”,越来越多的消费者也能负担得起。

  “事实上,开发人员不需要了解测序本身的复杂性,因为Helix已将大部分时间都用于测序,”他说道。“在Helix平台上,我们预计将提供低于20美元的DNA供应应用程序。”

  与西奈山伊坎医学院(the Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的合作意味着该公司已进入医疗保健领域,不同于竞争对手23andMe(一个提供个人基因组服务的网站),公司已将基因测试提升到一个新的水平。在Helix平台上试验的第一份应用程序只能在临床医生的批准下使用,并允许父母了解某些遗传性疾病会遗传传给子女的风险。此外,该公司还将提供遗传咨询。

  Icahn数位医疗和个体化治疗医学主任陈博士说:“消费者基因组学将成为下一个尖端科技的这种意识不容小觑”。“还有就是临床护理练习,但真正利用数字技术来接触大众,是一件非常了不起的事情。”

  Chan解释,与Helix的合作将使西奈山能够为更广泛的人群,提供全基因组测序和咨询体验。

  “我们认识到,有一部分人还没有享受到这项服务,”Chan说。“他们可能有兴趣了解基因组学,希望用一套定制的医疗服务或紧急应用程序,得到一些专业的见解。通过与Helix合作,我们可以在Helix的主要平台上推出一个更为全面的产品,提供一切遗传咨询服务,将这种服务扩展以让更多的人了解。同时,我们将更多地了解患者的想法和需求。”

  虽然Icahn-Helix合作伙伴对遗传咨询有好处,但是扩大消费者基因组学的程度有限,其中一个原因是专家很少同患者进行交谈。

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